Il sangue, linfa vitale che scorre nelle nostre vene, è ben più complesso di quanto la maggior parte di noi immagini. Oltre ai noti sistemi ABO e Rh, che determinano se siamo A, B, AB, 0, positivi o negativi, esistono decine di altri gruppi sanguigni, ciascuno con le proprie peculiarità. Recentemente, dopo un enigma durato ben mezzo secolo, i ricercatori hanno finalmente identificato un nuovo sistema di gruppi sanguigni, battezzandolo MAL. Questa scoperta non è solo un traguardo scientifico, ma ha implicazioni significative per la medicina delle trasfusioni e la diagnosi di alcune patologie. La storia del gruppo sanguigno MAL inizia nel lontano 1972, in Israele. I medici si trovarono di fronte a un caso insolito: il campione di sangue di una donna incinta presentava caratteristiche del tutto uniche. Metteva in evidenza la mancanza di una molecola superficiale sui globuli rossi, un antigene noto come AnWj, che era invece presente in quasi tutti gli altri individui conosciuti all'epoca. Era come trovare un individuo con un colore di occhi mai visto prima, o un'impronta digitale senza un solco comune a tutti gli altri. Questo caso diede il via a un'indagine che avrebbe richiesto decenni per essere risolta. Per oltre cinquant'anni, questo mistero ha stimolato la curiosità di ematologi e genetisti. La soluzione è arrivata grazie alla tenacia di ricercatori provenienti dal Regno Unito e da Israele. Armati di tecniche di analisi genetica all'avanguardia e di una comprensione sempre più profonda della biologia dei globuli rossi, sono riusciti a descrivere ufficialmente questo nuovo sistema di gruppi sanguigni in un articolo pubblicato nel 2024. Ma cosa significa esattamente "nuovo gruppo sanguigno"? I gruppi sanguigni sono definiti dalla presenza o assenza di specifiche proteine o zuccheri sulla superficie dei globuli rossi, noti come antigeni. Questi antigeni agiscono come marcatori di identificazione, distinguendo il "sé" dal "non-sé" per il sistema immunitario. Una mancata corrispondenza durante una trasfusione può scatenare una reazione immunitaria grave o fatale. Nel caso del sistema MAL, l'antigene chiave è l'AnWj, che risiede su una proteina importante per la mielina (la guaina protettiva delle fibre nervose) e per i linfociti (cellule del sistema immunitario). La rarità del gruppo MAL è simile a quella di altri sistemi sanguigni scoperti più di recente. Le persone che presentano una versione mutata di entrambe le copie dei loro geni MAL non producono l'antigene AnWj e, di conseguenza, hanno un tipo di sangue AnWj-negativo.
L'identificazione del sistema MAL non è solo un'affascinante curiosità scientifica: ha profonde implicazioni pratiche nel campo medico. Innanzitutto, la comprensione di questo nuovo gruppo sanguigno è fondamentale per la sicurezza delle trasfusioni di sangue. Per i rari individui con sangue AnWj-negativo, ricevere una trasfusione di sangue AnWj-positivo potrebbe scatenare una reazione avversa. Ora che il sistema MAL è stato identificato e i suoi marcatori genetici sono noti, è possibile effettuare test specifici per garantire che questi pazienti ricevano sangue compatibile, migliorando notevolmente le loro possibilità di sopravvivenza in caso di necessità. Ma c'è di più. Il team di ricerca ha scoperto che la soppressione dell'antigene AnWj non è sempre dovuta a una mutazione genetica ereditaria. In alcuni casi, l'antigene può essere soppresso a causa di disturbi del sangue sottostanti. Questo significa che la determinazione del tipo di sangue MAL può agire come un importante strumento diagnostico. Se un individuo risulta AnWj-negativo senza una mutazione genetica chiara, ciò potrebbe indicare la presenza di una patologia ematologica non ancora diagnosticata, aprendo la strada a interventi medici tempestivi e potenzialmente salvavita. La scoperta del sistema MAL è un promemoria che la nostra comprensione del corpo umano è in continua evoluzione. Ogni nuovo gruppo sanguigno identificato aggiunge un tassello cruciale alla complessa mappa della biologia umana. Non solo ci permette di affinare le pratiche mediche e di salvare vite, ma approfondisce anche la nostra conoscenza delle varianti genetiche che rendono ogni individuo unico. Chissà quali altri segreti il nostro sangue custodisce ancora, in attesa di essere svelati.
